J. Bras. Nefrol. 2004;26(3 suppl. 2):47-8.
POSTERES – Doenças Túbulo Intersticiais
Doenças Túbulo Intersticiais
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ACIDOSE TUBULAR RENAL PROXIMAL ISOLADA E ALTERACOES OCULARES: RELATO DE CASO
CARDOSO, T. P; VAISBICH, M. H. SA, L. C. F.; XAVIER, K. R.; KOCH, V. H.
INSTITUTO DA CRIANCA – HC FMUSP.
Introduçao: Acidose tubular renal proximal é rara em sua forma isolada sendo geralmente associada a síndrome de Fanconi. O objetivo deste relato é descrever variante autossômica recessiva da doença associada a alteraçoes oculares. Materiais e Métodos:Trata-se de menina de 7 anos e 9 meses encaminhada ao Ambulatório de Nefrologia Pediátrica do Instituto da Criança-HCFMUSP para investigaçao de Cistinose Nefropática. Acidose metabólica havia sido detectada aos 2 meses de idade quando da investigaçaoo de taquipnéia persistente. Paralelamente apresentou comprometimento progressivo da acuidade visual. Resultados: A investigaçaoo laboratorial do caso mostrou tratar-se de acidose tubular renal proximal isolada e exame oftalmológico evidenciou distrofia corneana com deficiência visual importante. Conclusoes: A associaçao de anormalidades oculares e acidose tubular renal proximal tem sido objetivo de relatos de casos esporádicos, sendo recentemente identificada mutaçao do gene SLC4A4, 4q21, codificador do cotransportador Na+/HCO3- (NBC1). Este cotransportador é encontrado no epitélio proximal renal e em estruturas oculares: endotélio corneano, rede trabecular, epitélio ciliar e do cristalino. Alteraçoes neste gene levam A ruptura da homeostase destes tecidos, com reduçao na reabsorçao de sódio e bicarbonato no rim, e alteraçoes na transparência ocular e em outras propriedades fásicas com deposiçao de substâncias na córnea e perda progressiva da visao. Os autores discutem a fisiopatologia das alteraçoes encontradas A luz dos novos conhecimentos em biologia molecular.
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ALTERAÇOES INTRACRANIANAS EM PACIENTES COM DOENÇA RENAL POLICISTICA AUTOSSOMICA DOMINANTE
ROMAO, E. A. MOYSÉS NETO, M.; TEIXEIRA, S. R.; VIEIRA NETO, O. M.; MUGLIA, V. F.; DANTAS, M.
DEPARTAMENTO DE CLINICA MÉDICA; FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRAO PRETO – USP.
Alteraçoes intracranianas, principalmente aneurismas arteriais, ocorrem em 5 a 10% dos pacientes com doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) e estao entre as anomalias que implicam em maior risco de complicaçoes graves (hemorragia subaracnóide). Outras anomalias incluem cisto aracnóide e dolicoectasia de artéria intracraniana. Objetivos: Investigar a ocorrência das alteraçoes intracranianas em pacientes com DRPAD. Pacientes e Métodos: A pesquisa por alteraçoes intracranianas foi feita de rotina por ângio-ressonância magnética craniana, em 43 pacientes (17 homens) assintomáticos com DRPAD no período de outubro de 2002 a abril de 2004. Complementaçao diagnóstica como angiografia por subtraçao digital foi realizada quando indicada. Parâmetros como gênero, idade e creatinina sérica na ocasiao da avaliaçao, presença de hipertensao arterial, de cistos em outras vísceras abdominais e de história familiar de acidente vascular cerebral (AVC) também foram analisados. Resultados: A idade foi de 42,4 + 15,2 anos (variaçao: 15 a 74 anos) e a creatinina de 2,2 + 2,4 mg/dL (3 pacientes em diálise). Aneurisma de artérias intracranianas ocorreu em 2 pacientes (4,6%), todos do sexo feminino. Cisto aracnóide foi identificado em 3 casos (6,9%), sendo 2 homens e 1 mulher. Cistos em órgaos intra-abdominais foram detectados apenas no fígado de 17 pacientes e hipertensao arterial foi relatada por 30 pacientes. História familiar de AVC ocorreu em 8 casos. Nao houve diferença estatística entre a presença das alteraçoes intracranianas e as outras variáveis avaliadas. Conclusao: Alteraçoes intracranianas relacionadas à DRPAD sao relativamente freqüentes, com destaque para os aneurismas arteriais, os quais sao geralmente assintomáticos. Frente aos baixos riscos da ângio-ressonância magnética, a freqüência de aneurisma intracraniano e as conseqüências da sua ruptura, esta avaliaçao deve ser considerada nos pacientes com DRPAD.
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CARACTERISTICAS E FREQÜENCIAS DAS MANIFESTAÇOES CLINICAS RENAIS E EXTRA-RENAIS DA DOENÇA RENAL POLICISTICA AUTOSSOMICA DOMINANTE (DRPAD)
ROMAO, E. A. TEIXEIRA, S. R.; MOYSÉS NETO, M.; MUGLIA, V. F.; VIEIRA NETO, O. M.; DANTAS, M.
DEPARTAMENTO DE CLINICA MÉDICA, FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRAO PRETO – USP.
Pacientes com DRPAD apresentam uma variedade de manifestaçoes clínicas renais e extra-renais, dependendo dos órgaos envolvidos bem como da intensidade do comprometimento. Objetivos: Avaliar as características clínicas e freqüências das alteraçoes renais e extra-renais da DRPAD. Pacientes e Métodos: Neste estudo retrospectivo foram revisados os prontuários de 92 pacientes com DRPAD. O diagnóstico e a pesquisa por alteraçoes intra-abdominais foram feitas por ultrassom. Avaliou-se o gênero, idade no diagnóstico, alteraçoes clínicas associadas à DRPAD, creatinina, ocorrência de acidente vascular cerebral (AVC), idade na ocasiao da perda da funçao renal (início da diálise) e presença de história familiar de DRPAD. Resultados: A idade foi de 36,1 + 13,6 anos e a creatinina no encaminhamento de 2,5 + 2,8 mg/dL. As manifestaçoes clínicas mais freqüentes foram hipertensao arterial (67,3%), dor lombar (55,4%), massa abdominal (47,8%) e infecçao urinária (35,8%). Com menor freqüência foram relatadas litíase e hematúria, dentre outras. História familiar de DRPAD ocorreu em 59,3% dos casos e perda da funçao renal em 27 pacientes (idade: 47,9 + 10,5 anos). Cistos hepáticos foram detectados em 36 pacientes (39,1%). Nao foram identificados cistos em outros órgaos intra-abdominais nem diferença estatística entre pacientes dos dois gêneros nas variáveis estudadas. AVC foi relatado em 7 pacientes (7,6%) com maior tendência para o sexo masculino (p=0,09) e nos hipertensos (p=0,09). Conclusao: As manifestaçoes clínicas mais comuns foram hipertensao, dor lombar, massa abdominal e infecçao urinária e as complicaçoes mais graves foram insuficiência renal crônica e AVC.
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NEFRITE INTESTICIAL AGUDA APOS O USO DE PYLORI-PAC
RAMOS FILHO, R.; VIEIRA JUNIOR, A. E. OLIVEIRA, V. S.; BARRETO, J. C. S.
HOSPITAL GERAL DE GOIANIA.
Introduçao: Paciente M.A.M, 54 anos, sexo feminino, branca. Refere que em agosto de 2003 procurou um gastroenterologista com queixa de dor epigástrica. Foi submetida à avaliaçao clinica e a endoscopia que diagnosticou gastrite e prescreveu Pylori-pac® por 7 dias (amoxicilina, lanzoprasol, claritomicina) e omeprazol por 35 dias. Após iniciar o medicamento, começou a apresentar febre nao termometrada, náuseas, urina espumosa e emagrecimento (9 kg em 2 meses). Procurou entao um infectologista (setembro de 03), que durante avaliaçao encontrou alteraçao da funçao renal proteinúria e hematúria. Foi encaminhada ao nefrologista em 03/11/03. Antecedentes: a paciente relatava hipertensao há 34 anos em uso de clonidina. PA 160 x 100mmHg Avaliaçao laboratorial mostrou: Hb:11g/dl; Ht32%; Leucócitos:9000; K:4.5mE/l; uréia:72mg/dl; creatinina: 4.1mg/dl; EAS:leucócitos:6000; hemácias:34000; proteinúria:1.0g/24hs. Sorologias para hepatite B, C, HIV, FAN, ANCA, brucelose, toxoplasmose e complemento foram negativos. US abdominal: normal. Realizado biopsia renal em 03/12/03 que mostrou: 10 glomérulos, 2 com esclerose global; túbulos alguns dilatados e com cilindros protéicos sem pinocitose protéica detectável; interstício com esclerose moderada difusa e presença de infiltrado mononuclear, predominantemente linfocitário, com eosinófilos; vasos sem alteraçao. Imunofluorescência negativa. Diagnóstico: nefrite intersticial monuclear com eosinófilos. Em 13/12/03 foi iniciado predinisona 1mg/kg/dia e omeprazol, com reduçao progressiva em 3 meses. Houve melhora da funçao renal e da proteinúria: uréia 51mg/dl; creatinina 1.2mg/dl; proteinúria 283mg/24hs. Conclusao: A nefrite intersticial aguda (NIA) é uma desordem heterogênea na apresentaçao, etiologia e evoluçao. O tratamento clássico é a suspensao da droga agressora, com recuperaçao espontânea em semanas. Apesar da paciente estar sem medicamentos há +/-90 dias, apenas quando iniciou o uso de prednisona, a paciente melhorou a funçao renal e a proteinúria. Isto mostra a validade de se tentar o tratamento com corticoide na NIA.
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RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO, PROTEINURIA E PERDA DE FUNÇAO RENAL: RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA
TITAN, S. M. O.; SILVA, F. G. V. WORONIK, V.; BARROS, R. T.
SERVIÇO DE NEFROLOGIA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SAO PAULO.
Introduçao: A doença de Dent compreende um grupo de tubulopatias hereditárias raras, anteriormente classificadas como entidades separadas (nefrolitíase ligada ao cromossomo X recessiva, raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X recessivo e proteinúria de baixo peso molecular idiopática). A doença é ligada ao X e está associada a mutaçoes com perda de funçao no canal de cloro voltagem-dependente (CLCN5), expresso em endossomos de células proximais, na alça espessa de Henle e nas células intercaladas alfa do túbulo coletor, levando a um defeito de absorçao de proteínas de baixo peso molecular, tais como ?2-microglobulina e RBP (retinol binding protein ). Clinicamente, caracteriza-se pela presença de proteinúria tubular, hipercalciúria, nefrolitíase, nefrocalcinose e, em alguns casos, perda de funçao renal. Em algumas formas, nota-se defeitos de túbulo proximal, como hipofosfatemia e raquitismo secundário, aminoacidúria, glicosúria, caliúria e uricosúria. Defeitos de acidificaçao urinária e hematúria também podem ocorrer. Caso: No presente relato, descrevemos um caso de doença de Dent em jovem do sexo masculino, encaminhado para avaliaçao nefrológica por perda de funçao renal aos 20 anos. Seus irmaos e pai eram hígidos, mas a mae apresentava nefrolitíase recorrente, já com intervençao cirúrgica prévia. O paciente relatava poliúria e polidipsia desde a infância e apresentava atraso significativo de desenvolvimento pôndero-estatural, com genovaro proeminente. Seu exame físico revelava também hipotensao e taquicardia assintomáticas. Os exames complementares mostravam: uréia 45 mg/dL, creatinina 2.2 mg/dL, Na 137 mEq/L, K 2.9 mEq/L, Ca 10.3 mg/dL, P 1.8 mg/dL, pH 7.33, bicarbonato 28 mEq/L, Hb 16 g/dL, Ht 46%, leucócitos 8060, plaquetas 208 mil, urina 1 c/ pH 7, densidade 1015, glicosúria ausente, proteinúria <0.05 g/L, 2 leucócitos/ campo, 1 eritrócito / campo, proteinúria 24 h 1.66g, calciúria 136 mg/dL/24h, ?2-microglobulina 48,3 mg/L (até 0,25 mg/L), RBP 1250 mg/L (até 0,40 mg/L), PTH 49 pg/mL (normal 10 a 65), 25 hidroxi-vitamina D 30 ng/mL (normal 10 a 68), clearance de creatina 39 ml/min. Conclusao: Mutaçoes no canal de cloro CLCN5 estao associadas a alteraçoes fenotípicas renais, de espectro variado, atualmente denominadas doença de Dent. Clinicamente, a doença se caracteriza por nefrolitíase, nefrocalcinose, raquitismo hipofosfatêmico, proteinúria tubular maciça, hipofosfatemia e, eventualmente, perda de funçao renal.
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SINDROME DE BARTTER- APRESENTAÇAO DE CASO CLINICO
LOPES, C. B.; COIMBRA, M. S. R.; VILAR, A. J.; LOPES, C. B.; SANTOS, C. N.
FUNDAÇAO SANTA CASA DE MISERICORDIA DO PARA.
Introduçao: A Síndrome de Bartter é uma tubulopatia renal de origem genética e de etiologia desconhecida; caracterizada por alcalose metabólica hipoclorêmica, hipocalemia e hiperreninemia. Clinicamente, os pacientes apresentam poliúria, polidpsia, deficiência pondero-estatural, níveis pressóricos normais e eventualmente manifestaçoes de hipocalemia. O tratamento consiste no uso de indometacina e de soluçoes de fosfato e potássio. Esta síndrome apresenta grande importância pela dificuldade diagnóstica, bem como, pelo impacto no desenvolvimento pondero-estatural das crianças acometidas. Métodos:Relato de caso clínico de Síndrome de Bartter associado à Acidose tubular distal acompanhado no ambulatório de Nefrologia Pediátrica da Fundaçao Santa Casa de Misericórdia do Pará, no período de 2000 a 2004. A avaliaçao complementar foi realizada através de dosagem sérica e urinária de eletrólitos, gasometria venosa, dosagem de renina e aldosterona plasmática e de exames radiológicos pertinentes. Resultados: Foi observada acidose metabólica normoclorêmica, hipocalemia, elevaçao dos níveis séricos de renina e aldosterona, sinais de raquitismo visualizado no R-X de ossos longos e USG evidenciando nefrocalcinose. O tratamento foi realizado com indometacina, soluçao de fosfato e citrato e reposiçao de KCL. Conclusao:O paciente em estudo apresenta Síndrome de Bartter associada à Acidose tubular distal, pois cursou com manifestaçoes clínicas comuns a estas tubulopatias e achados laboratoriais de hipocalcemia, hiperreninemia e acidose metabólica.
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