J. Bras. Nefrol. 2012;34(1):82-6.

Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

Geisilaine Soares dos Reis, Débora Marques de Miranda, Paula Cristina de Barros Pereira, Helena Cunha Sarubi, Luciana Bastos Rodrigues, Luiz Armando Cunha de Marco, Ana Cristina Simões e Silva

DOI: 10.1590/S0101-28002012000100014

O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

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