J. Bras. Nefrol. 2017;39(3):333-6.

Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?

Gilson Biagini, Ana Clara Simões Flórido Almeida, Tammy Vernalha Rocha Almeida, Cassiano Augusto Braga Silva, Bruna Fernanda de Castro, Tais Cristina Reche, Ana Cláudia Dabinski, Fellype Carvalho Barreto

DOI: 10.5935/0101-2800.20170057

Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato de caso descreve sobre um paciente em hemodiálise com uma mutação do gene GLA rara e controversa, a D313Y. A investigação médica confirmou que D313Y é uma variante que leva à pseudodeficiência plasmática da enzima, mas não ocasiona DF. Assim, os sintomas clínicos que induziram a investigação da doença não devem ser atribuídos à DF e, portanto, não foi indicada a terapia de reposição enzimática.

Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?

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